Roos

 

IMG_4031Ik ben Roos, geboren in september 2003, met een lichamelijke en verstandelijke beperking.
Ik ben geboren met een mutatie in het SCN2A-gen en een mutatie in het ZNF292- gen. Dit was nog niet bekend bij de geboorte maar is pas een paar jaar geleden ontdekt door middel van een Gen-scan in het Radboud ziekenhuis te Nijmegen. Een ernstige hersenbeschadiging werd vastgesteld. Ook werd al snel duidelijk dat mijn spierspanning erg laag was. Na mijn 4e jaar kon ik eindelijk kleine stukjes lopen. Vele onderzoeken in diverse ziekenhuizen volgen, o.a. DNA onderzoeken, huid biopt werd afgenomen, EMG, MRI- scans maar ondanks dit alles kwam er niks uit totdat in 2012 het Klinisch Geneticus Centrum in het Radboud ziekenhuis te Nijmegen met een project/ proef kwam met een nieuwe techniek; ‘exoom sequencing’ waarbij het volledige erfelijk materiaal van ca. 20.000 genen kon worden nagekeken. Het lange wachten begon en uiteindelijk kwam dan toch de uitkomst. Voor de artsen werd er ineens meer duidelijk, ik had wel degelijk epilepsie, dit konden ze in het verleden niet vaststellen, kreeg de juiste medicatie hiervoor en dat geeft gelukkig meer rust in mijn hoofd.
Ik herken mijn ouders, mijn broer, familie en naaste begeleiders goed, zij zorgen erg goed voor mij. Verder word ik erg vrolijk van muziek en van liedjes zingen. Mijn hobby’s zijn: paardrijden, zwemmen, het spelen op de Djembé, fietsen op de quatrofiets, boekjes bekijken, dansen, liedjes zingen, voorgelezen worden en filmpjes kijken. Ook ga ik graag naar de plaatselijke dierentuin (ZieZoo).
Sinds de start van Zelo woon ik met veel plezier in dit huis, heb leuke medebewoners en begeleiding die goed voor me zorgen. Mijn vader, moeder en broer wonen lekker dicht in de buurt en komen vaak langs.
Sinds augustus 2017 ga ik met veel plezier naar de Emiliusschool in Son , hier heb ik alles om me heen wat ik nodig heb, muziek, spelletjes, zwemmen, een mooie grote snoezelruimte en buiten speelplaatsen.
Wil je meer van me weten? Kijk dan op mijn website: www.roos-scn2a.nl

Liefs; Roos

<< Naar overzicht bewoners